Yeni Silyopati Genlerinin Araştırılıması

Abstract

Kirpikler, iç yapısında mikrotübüllerden oluşur ve evrimsel olarak anten benzeri bir organel korunmuştur. Kirpik yapısındaki bozuklukların neden olduğu hastalığa siliyopati adı verilir ve Joubert sendromu siliyopatilerden biridir. Hastalar, gecikmiş zihinsel ve dil gelişimi, hipotoni, ataksi, zeka geriliği, karaciğer kisti, retina kusuru / dejenerasyonu, genital kusur ve kistik böbrek gibi bir dizi semptom gösterir. Son çalışmaların bir sonucu olarak, 38 farklı gen Joubert sendromu ile ilişkilendirilmiştir. 2012 yılında, evrimsel olarak korunmuş bir gen olan CEP41, silyopati hastalıklarından biri olan JS ile ilişkilendirildi, ancak bu çalışma CEP41'in moleküler mekanizmasını araştırılmadı. Bu çalışmada, cilia çalışmalarında yaygın olarak model sistem olarak kullanılan C. elegans kullanılarak ceph-41 mutasyonunun kirpiklerin yapısı ve işlevi üzerindeki etkisi araştırılmıştır.

Cilia consist of microtubules in its internal structure and evolutionarily conserved an antenna-like organelle. The disease caused by defects in the cilia structure is called ciliopathy and Joubert syndrome is one of the ciliopathies. Patients display a range of symptoms, such as delayed intellectual and language development, hypotonia, ataxia, mental retardation, liver cyst, retinal defect/degeneration, genital defect, and cystic kidney. As a result of recent studies, 38 different genes have been associated with Joubert syndrome. In 2012, CEP41, an evolutionarily conserved gene, was associated with JS, one of the diseases of ciliopathy, but that study did not investigate the molecular mechanism of CEP41. In this study, the effect of ceph-41 mutation on the structure and function of cilia was investigated by using C. elegans, which is widely used as a model system in cilia studies.