Yüksek Lisans Tezleri
Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/20.500.12573/5799
Browse
Search Results
Master Thesis Gruplama Puanlama Modelleme (G-S-M) ve Geleneksel Özellik Seçim Yaklaşımını Kullanarak İnsan Gastrointestinal Kanser Mikrobiyotalarındaki Potansiyel Taksonomik Biyobelirteçlerin Belirlenmesi(2025) Çanakcımaksutoğlu, Beyza; Güngör, Burcu; Yousef, MalikMikrobiyal bolluk değerlerinin analizi, kanser tahmini için bir potansiyel taşır. Bu çalışma, daha önce paralel olarak incelenmemiş bir alan olan hem doku hem de kan örnekleri kullanarak gastrointestinal (GI) kanser hastaları arasında paylaşılan mikrobiyal biyobelirteçleri belirlemeyi amaçlamaktadır. Bu çalışma, baş ve boyun, yemek borusu, mide, kolon ve kolorektal kanserlere odaklanarak kan ve doku örneklerini analiz etti. Dekontaminasyon adımları gerçekleştirilerek, insan olmayan genetik kodlar işlenerek, tür düzeyinde mikroorganizmalar ve bollukları belirlenerek, kanser hastalarından doku ve kan örnekleri toplayan 'Kanser Genom Atlası'ndan TCMA veri seti oluşturuldu. Geleneksel özellik seçimi algoritmaları (CMIM, mRMR, FCBF, IG, XGB ve SKB) yüksek boyutlu özellik alanını daralttı. Sınıflandırma performansı, 100-kat Monte Carlo çapraz doğrulaması olan bir Random Forest kullanılarak değerlendirildi. Ayrıca, gruplama yöntemi ile özellik boyutunu ve tahmin süresini azaltmak için oluşturulan MicrobiomeGSM modeli, hem kan hem de dokudan türetilen örnekler kullanılarak eğitildi ve MicrobiomeGSM modelinin genelleştirilebilirliği sergilendi. Geleneksel özellik seçimi yöntemleri ve biyolojik veri tabanlı MicrobiomeGSM modellerinin performansları karşılaştırıldı. Gelecekte, ortak biyobelirteç adayları doktorların metastaz olasılığını anlamasına yardımcı olabilir ve tedavi yollarına buna göre karar verilebilir.Master Thesis Hastalık Geni Karakterizasyonu(2025) Yetgin, Fatma Nihal; Kaplan, Oktay İsmailHasta olmak insan yaşamının bir parçasıdır. Bazı hastalıklara sık rastlanırken bazı hastalıklar nadirdir. Günümüzde 7000den fazla nadir hastalık vardır ve sayısı artmaktadır. Silyopatiler de nadir hastalıklardan biridir. Silyopatiler, silyanın fonksiyonunu ya da yapısını etkileyen mutasyonlar sonucu oluşan hastalıklardır. Silya birçok kompartmandan oluşan, hücreden dışarıya doğru uzanan bir organeldir ve Hedgehog sinyal yolağı gibi bazı önemli sinyal yolaklarını etkiler. 2014 yılında EFCAB7'in EVC ve EVC2 proteinleri ile ilişkisi bulunmuştur. EVC ve EVC2 genlerindeki mutasyonlar Ellis van Creveld hastalığına sebep olmaktadır. 2023'de ise sendromik olmayan postaksial polidaktiliye sebep olduğu keşfedilmiştir. Ancak EFCAB7 ile silya arasındaki ilişki yeterince aydınlatılamamıştır. Bu çalışmada, mikroskobik yöntemler ve fonksiyonel deneylerle EFCAB7 ile cilia arasındaki ilişki incelenmiştir. Sonuçlarımız, efcab-7 mutantlarının silialarının vahşi tipe kıyasla önemli ölçüde daha kısa olduğunu, buna karşın IFT (intraflagellar transport) hızı ve partikül sayısında belirgin bir değişiklik olmadığını göstermiştir. Ayrıca, normal koşullarda silyaya girmeyen ELMOD-3 proteini, efcab-7 mutantlarında da silyaya giriş yapmamış ve bu durum silial geçidin sağlam olduğunu ortaya koymuştur. Beklenmedik bir şekilde, efcab-7 mutantlarının hareket kabiliyetinin azaldığı ve akson sayısının da azaldığı gözlemlenmiştir, bu da EFCAB7'nin nöronal veya kas fonksiyonunda ek bir rolü olabileceğini düşündürmektedir. Bu bulgular, EFCAB7'nin silya ve nöronal bütünlüğün korunmasındaki fonksiyonlarını genişletmekte ve ilişkili nadir hastalıkların patogenezi hakkında yeni bilgiler sağlamaktadır.