Yüksek Lisans Tezleri
Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/20.500.12573/5799
Browse
3 results
Search Results
Master Thesis İn Siliko Analizlerle Yeni Patojenik Varyantlar Bulmak(Abdullah Gül Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, 2022) Zorluer, Ziya Furkan; Kaplan, Oktay İsmailInherited diseases are health problems caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by changes in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic), or by a damage on chromosomes. Genetic variation is the differences in the DNA sequences that can be observed within a species or in alleles. Evaluation of genetic variants, together with reported phenotypic or pathogenic annotations from non-human organisms, facilitates the comparison of these variants with their human counterparts. In this work, we combined pathogenic and phenotypic annotations with variants, and these phenotypic orthologous variants from seven organisms can provide clues to the functional consequences of human genetic variants.Master Thesis Yeni Bir Silya Geni Olan TMEM145'in Karakterizasyonu(Abdullah Gül Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, 2020) Pir, Mustafa Samet; Kaplan, Oktay İsmailSilya ve flagella çoğu organizmada bulunan, mikrotübül yapılı, yüksek korunumlu hücresel bir yapıdır. Bunlar, protozoalarda hareket sağlamadan, çok hücreli canlılarda sinyal iletimine kadar bir çok fonksiyona sahiptir. Silyanın yapısında veya fonksiyonunda meydana gelen bozulmalar insanlarda silyopati denilen çeşitli hastalıklara sebep olur. Silyada meydana gelen bu bozukluklar silya genlerinde veya silya fonksiyonunu etkileyen silya geni olmayan genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu yüzden silyopatilerin moleküler temelini ortaya çıkarmaya yardımcı olacak yeni silya genleri keşfetmeye ihtiyaç vardır. GPCR proteini olan, insan TMEM145 geninin ortoloğu olan ve Caenorhabditis elegans'ta bulunan C15A7.2 genini silya geni olarak tanımladık. C15A7.2 geni tarafından kodlanan TMEM-145 proteinin fonksiyonunu araştırdık ve C15A7.2 mutantlarda intraflagellar transport sisteminin hızının yavaşladığını bulduk. Ne tekli, ne de çeşitli çiftli mutantlarda herhangi bir yapısal bozukluk gözlemlemedik. Bu da TMEM-145'in silya yapımında görev almadığını gösteriyor. Silyada bulunan bu genin tam fonksiyonunu öğrenmek için ilave analizler yapılmalıdır.Master Thesis Yeni Silyopati Genlerinin Araştırılıması(Abdullah Gül Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, 2021) Yenisert, Ferhan; Kaplan, Oktay İsmailKirpikler, iç yapısında mikrotübüllerden oluşur ve evrimsel olarak anten benzeri bir organel korunmuştur. Kirpik yapısındaki bozuklukların neden olduğu hastalığa siliyopati adı verilir ve Joubert sendromu siliyopatilerden biridir. Hastalar, gecikmiş zihinsel ve dil gelişimi, hipotoni, ataksi, zeka geriliği, karaciğer kisti, retina kusuru / dejenerasyonu, genital kusur ve kistik böbrek gibi bir dizi semptom gösterir. Son çalışmaların bir sonucu olarak, 38 farklı gen Joubert sendromu ile ilişkilendirilmiştir. 2012 yılında, evrimsel olarak korunmuş bir gen olan CEP41, silyopati hastalıklarından biri olan JS ile ilişkilendirildi, ancak bu çalışma CEP41'in moleküler mekanizmasını araştırılmadı. Bu çalışmada, cilia çalışmalarında yaygın olarak model sistem olarak kullanılan C. elegans kullanılarak ceph-41 mutasyonunun kirpiklerin yapısı ve işlevi üzerindeki etkisi araştırılmıştır.